Het vruchtwateronderzoek of de vruchtwaterpunctie is een vorm van prenatale diagnostiek in de achttiende week van de zwangerschap, waarbij ongeveer 20 ml vruchtwater (10 -15% van de totale hoeveelheid vruchtwater) uit de baarmoeder wordt gehaald. Hiervoor prikt de arts met een dunne naald door de buikwand tot in de baarmoeder. Het echobeeld toont op welke plaats dit moet gebeuren. Daarna wordt de benodigde hoeveelheid vruchtwater in twintig tot dertig seconden opgezogen. Een vruchtwaterpunctie wordt alleen gedaan bij vrouwen met een verhoogd risico op een baby met een aandoening, die met vruchtwateronderzoek is vast te stellen. Het gaat om vrouwen die: – 36 jaar of ouder zijn in de achttiende week van de zwangerschap: hun kans op een kind met een chromosoomafwijking (zoals Down-syndroom) is verhoogd – al eerder een kind kregen met een aandoening die zich kan herhalen – zelf een aandoening hebben die zich kan herhalen – een partner of naaste familie hebben met een aandoening die zich kan herhalen.